Sa Sardigna sighit a èssere una de is regiones italianas prus corfidas dae sa beta-talassemia, s’anemia mediterrànea chi dae dècadas rapresentat unu disafiu sanitàriu e sotziale mannu. Segundu is ùrtimos datos a disponimentu, sunt prus de 1.500 is malàidos in Sardigna, de custos 1000 afetos de forma “major”, cun trasfusione-dipendente. Cada annu naschent intre is 6 e is 10 pipios cun custa patologia, nointames is programas de preventzione, controllu e diàgnosi primidia ativados in su tempus.
A rèndere galu prus significativu s’impatu de sa maladia est sa difusione manna de is portadores sanos (talassemia minore): in unas cantas àreas de sa Sardigna sa pertzentuale lompet a su 12–13%, cunfirmende comente su difetu genèticu de sa beta-globina siat raighinadu in su patrimòniu genèticu de sa populatzione sarda. Medas malàidos, duncas, dipendent dae is trasfusiones periòdicas, terapias de chelatzione de su ferru e controllos fitianos, cun un’assistèntzia contina.
Est in custu cuntestu chi arribat una novidade de importu, chi at a portare a unu càmbiu istòricu.
In s’ARNAS G. Brotzu de Casteddu cumentzat in modu ufitziale unu percursu de terapia gènica avantzada pro sa beta-talassemia, chi diat pòdere liberare unos cantos malàidos dae sa dipendèntzia dae is trasfusiones, cambiende in manera funguda sa calidade de sa vida issoro. Sa Regione Sardigna at definidu s’inghitzu de su programa unu momentu “istòricu”.
Su percursu terapèuticu est ispetzializadu meda e s’articulat in prus fases. A printzìpiu benint prelevadas is tzèlulas istaminales emopoièticas dae su sàmbene perifèricu de su malàidu. Is tzèlulas posca sunt imbiadas in is Istados Unidos, in ue benint sutapostas a una muda genètica.
Sa muda genètica punnat a torrare a ativare sa produtzione de emoglobina fetale, chi est a tretu de cumpensare su difetu chi impedit una sìntesi curreta de s’emoglobina adulta. Una borta “curregidas”, is tzèlulas torrant a Casteddu e benint torradas a autotrapiantare in su malàidu, pro mèdiu de s’infusione.
S’obietivu est de reduire in manera resoluta, finas a arribbare in manera potentziale a s’eliminatzione, su bisòngiu de trasfusiones chi caraterizat sa beta-talassemia major.
Sa protzedura est destinada a malàidos idòneos intre is 12 e is 35 annos. Su Brotzu como est s’ùnicu tzentru acreditadu in Sardigna pro custu tratamentu e est inditadu intre is primos tzentros italianos prontos a dd’aplicare.
Una data simbòlica est giai fissada: su 13 de ghennàrgiu 2026, cando s’at a fàghere su prelevamentu pro su primu malàidu. Intro s’agabbu de ghennàrgiu diant dèvere èssere duos is malàidos a cumentzare s’iter. Segundu is ùrtimos datos, de 1000 sardos malàidos cun forma grave, 124 diant torrare in manera potentziale in is critèrios de elegibilidade. Sa punna initziale est de tratare 10–12 malàidos a s’annu, cun sa prospetiva de allargare sa protzedura fintzas a fascas pediàtricas prus bàscias.
Durante sa presentada de su progetu, sa presidente de sa Regione Alessandra Todde at collegadu s’inghitzu de sa terapia gènica a s’istòria longa de sa lota a sa talassemia in Sardigna, torrende a mentovare su patrimòniu clìnicu-sientìficu fraigasu in is annos e sa figura de su professore Antonio Cao, sìmbulu de s’esperièntzia de su Microcitèmicu.
Non si tratat petzi de una novidade clìnica. Comente sutaliniadu dae s’ASL de Casteddu, sa terapia recheret una istrutura organizativa cumplessa, cun s’ativatzione de is registros natzionales de compudu e sa operatividade prena de is protzeduras prevìdidas dae s’AIFA.
Su percursu de su Brotzu s’insertat in su cuntestu natzionale definidu in su 2025, cando s’AIFA at aprovadu sa rimborsabilidade dae banda de su Servìtziu sanitàriu natzionale de sa primu terapia de editing genèticu CRISPR-Cas9 pro sa beta-talassemia trasfusione-dipendente: Casgevy (exagamglogene autotemcel).
S’EMA at cunfirmadu s’inditu pro malàidos dae is 12 annos in susu, mentras sa detèrmina AIFA at fissadu su range 12–35 annos e is critèrios de idoneidade clìnica, mescamente pro is malàidos sena de unu donadore consanguìneu cumpatìbile.
Atividade realizada cun su contributu de sa Regione Sardigna – IMPRENTAS 2025-2026. LR 22/2018, art 22. Attività realizzata col contributo della Regione Sardegna – IMPRENTAS 2025-2026. LR 22/2018, art. 22
